CALR-geenin eksonin 9 mutaatioanalyysi

B -CALR-D

ATK 10814

Alihankinta, menetelmä on akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti.

Indikaatiot

Myeloproliferatiivisten tautien diagnostiikka.

Näyteastia

EDTA-putki (K2)

Näyte

3 ml EDTA-kokoverta

Esitiedot

Sähköisen pyynnön yhteydessä on ilmoitettava kliiniset esitiedot. Jos tutkimus tilataan paperilähetteellä, esitiedot kirjataan lähetteelle.

Säilytys ja lähetys

Suosittelemme ottamaan näytteen alkuviikosta (ma-ti). Näyte tulisi lähettää tutkittavaksi jo näytteenottopäivänä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää huoneenlämmössä yön yli ennen lähettämistä tutkittavaksi. Näytettä ei tule ottaa arkipyhiä edeltävinä päivinä.

Menetelmä

Fragmenttianalyysi

Tulkinta

Pituusmutaation löytyminen CALR-geenin eksonista 9 sopii krooniseen myeloproliferatiiviseen neoplasiaan (essentiaaliseen trombosytemiaan tai primääriin myelofibroosiin). Tuloksesta annetaan lausunto.

Hieman yli puolella essentiaalista trombosytemiaa (ET) ja primääriä myelofibroosia (MF) sairastavista potilaista esiintyy JAK2-geenin V617F-mutaatio ja noin 5-10 %:lla
trombopoietiinireseptorigeenin (MPL) mutaatio. Niistä ET- ja MF-potilaista, jotka jäävät mutaationegatiiviseksi em. tutkimuksissa, valtaosalla (70-80 %) esiintyy somaattinen
calreticulin-geenin (CALR) eksoni 9:n mutaatio. CALR-geenin mutaatiot ovat lukuraamin muuttavia insertioita tai deleetioita tai näiden yhdistelmiä geenin viimeisessä eksonissa. Mutanttityypin calreticulin-proteiinilla on poikkeava solunsisäinen lokalisaatio ja se aiheuttaa
sytokiineistä riippumattoman myeloproliferaation JAK-STAT-signaalitransduktiotien kautta. Kaikki
kirjallisuudessa kuvatut CALR-geenin eksonin 9 mutaatiot ovat pituusmutaatioita ja kaksi valtamutaatiota, 52 bp deleetio (c.1092_1143del, L367fs*46) ja 5 bp insertio
(c.1154_1155insTTGTC, K385fs*47), vastaavat yhteensä yli 80 % havaituista mutaatioista. Tässä analyysissä tutkitaan fragmenttianalyysillä CALR-geenin eksoni 9 pituusmutaation
osoittamiseksi. Mutaatiotyyppi voidaan tarvittaessa selvittää erillisestä pyynnöstä. Lisäpyynnöstä pyydämme olemaan yhteydessä SYNLAB Suomen ammattilaisneuvontaan.

Vastausaika (arkipäivää)

15-20

Tekopaikka

Tyks Laboratoriot
Akkreditointitaho: FINAS (ILAC MRA:n jäsen)
Standardi: SFS-EN ISO/IEC 15189

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Päivitetty: 25.04.2024

Takaisin