Kuparinsitoutuminen, REC-tutkimus

S -CuREC

ATK 10832

Alihankinta, menetelmä on akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti.

Indikaatiot

Wilsonin taudin diagnostiikka

Näyteastia

Seerumiputki

Näyte

2 ml seerumia

Säilytys ja lähetys

Näyte säilyy jääkaapissa 48 tuntia ja pakastettuna 4 vuorokautta. Lähetys huoneenlämmössä, jos näyte on perillä näytteenottopäivänä, muuten kylmälähetys. Pakastettu näyte lähetetään pakastettuna. Näytteen tulee olla perillä laboratoriossamme viimeistään näytteenottoa seuraavana päivänä.

Menetelmä

ICP-MS

Tekotiheys

3 x vko

Vastausaika

5 - 7 arkipäivää

Viitearvot

alle 18.5 %

Tulkinta

Viitearvon ylittävä tulos potilaalla, jolla on Wilsonin taudin oireita, viittaa suurella todennäköisyydellä Wilsonin tautiin.

Vaihdettava kupari on löyhästi sitoutunut albumiiniin. Suhdeluku (CuREC) on vaihdettavan kuparin ja kuparin kokonaispitoisuuden suhde seerumissa. Suhdeluvun avulla voidaan erottaa Wilsonin tautia sairastavat potilaat terveistä yksilöistä ja heterotsygoottisista mutaatioiden kantajista, sekä niistä henkilöistä, jotka sairastavat muita maksasairauksia.

Wilsonin taudin diagnostiikkaan käytettyihin tavanomaisiin laboratoriotesteihin (esim. P/dU-Cu ja S -Kerulo) kohdistuu useita muitakin vaikuttavia tekijöitä, mitkä voivat vaikeuttaa taudin diagnosointia. Relative Exchangeable Copper (suhteellinen vaihdettava kupari, REC) on herkkä ja spesifinen markkeri Wilsonin taudin diagnostiikkaan.

Kirjallisuus

El Balkhi S et al.: Relative exchangeable copper: A highly sensitive and highly specific biomarker for Wilson′s disease diagnosis. Clin Chim Acta 2011; 412: 2254-2260.

Trocello JM et al.: Relative Exchangeable Copper: A Promising Tool for Family Screening in Wilson Disease. Mov Disord. 2014; 29: 558-562.

Mallet I et al.: Le cuivre échangeable: un nouveau marqueur pour le diagnostic de la maladie de Wilson. Association Française pour l′Étude du Foie 2013. Communication orale.

Tekopaikka

MVZ Labor Dr. Limbach & Kollegen
Akkreditointitaho: DAkkS (ILAC MRA:n jäsen)
Standardi: DIN EN ISO 15189

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Päivitetty: 17.05.2023

Takaisin