| ||
| Alihankinta, menetelmä on akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti. | ||
IndikaatioTukostaipumuksen selvittely. | ||
NäyteastiaEDTA-putki (K2) | ||
Näyte3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml). | ||
Säilytys ja lähetysNäyte säilyy 7 vrk jääkaapissa, lähetys huoneenlämmössä. | ||
MenetelmäSyklinen minisekvensointi | ||
Tekotiheys1 x 2 vko | ||
Vastausaika (arkipäivää)6 - 12 | ||
TulkintaHyytymistekijä II (protrombiini, FII) -geenin nukleotidin 20210 geenivirhe on vallitsevasti periytyvä laskimotukostaipumuksen vaaratekijä. Geenivirhe todetaan noin 1 %:lla suomalaisista. Ei-koodaavalla alueella nukleotidissa 20210 sijaitseva variaatio G>A ei vaikuta proteiinituotteen aminohappokoostumukseen, mutta sen on osoitettu liittyvän korkeisiin plasman protrombiinipitoisuuksiin ja siten altistavan laskimotukoksille. Suhteellinen riski on noin 2-3-kertainen. Vain osa geenivirheen kantajista saa koskaan tukoksia. Klassiset vaaratekijät kuten leikkaus, murtuma, immobilisaatio, vaikea infektio, e-pillerit, raskaus ja synnytys lisäävät todennäköisesti tukosvaaraa. Nykytiedon mukaan nukleotidivariaatio saattaa assosioitua myös valtimotukosriskiin.Tutkimuksesta annetaan lausunto. Poikkeavien löydösten kliinisestä merkityksestä annetaan lisäksi erillinen lausunto (Hyytymistutkimusten lisälausunto, HyytLaus), joka lähetetään erikseen (erillinen paperituloste). | ||
TekopaikkaHUSLABAkkreditointitaho: FINAS (ILAC MRA:n jäsen) Standardi: SFS-EN ISO/IEC 15189 | ||
TiedustelutAmmattilaisneuvontaammattilaisneuvonta@synlab.fi |