Hyytymistekijä, FII-geeni (protrombiini), DNA-tutkimus

B -FII-D

KL 1920

Akkreditoitu menetelmä

Laskimotukoksen syntyyn vaikuttavat yleensä sekä perinnölliset että hankitut riskitekijät samanaikaisesti. Vallitsevasti periytyvässä alttiudessa saada laskimotukos ovat tavallisimmaksi syyksi osoittautuneet pistemutaatiot kahdessa veren hyytymiseen vaikuttavassa geenissä eli hyytymistekijä V -geenissä (B -FV-D, KL 4410) ja hyytymistekijä II -geenissä (protrombiini, FII). Protrombiinigeenin mutaatio on hyytymistekijä V -geenin jälkeen toiseksi yleisin laskimotukoksille altistava geenivirhe.
Protrombiinigeeni sijaitsee kromosomissa 11p11-q12. Trombiinin esiaste protrombiini on keskeinen hyytymistapahtumaan osallistuva entsyymi. Trombiini muuttaa liukoisen fibrinogeenin fibriiniksi ja aktivoi samalla trombosyyttejä. Protrombiinigeenissä esiintyvä pistemutaatio G20210A aiheuttaa plasman kohonneen protrombiinipitoisuuden ja edistää siten mitä todennäköisimmin tukosalttiutta. Noin 1.1 %:lla suomalaisväestöstä G20210A-mutaatio esiintyy heterotsygoottisena ja erittäin harvoin homotsygoottisena. Mutaation yleisyys on selvästi suurempi laskimotukospotilailla kuin normaaleilla henkilöillä. Protrombiinigeenimutaation esiintyminen samanaikaisesti jonkin muun laskimotukoksille altistavan tekijän kanssa lisää merkittävästi henkilön tukosvaaraa.

Indikaatiot

1. Laskimotukoksen etiologian selvittäminen.
2. Riskisukuun kuuluvien henkilöiden laskimotukosvaaran arviointi ennen raskautta, leikkausta tai e-pillereiden aloitusta.
3. Laskimotukosvaaran arviointi ehkäisymenetelmää valittaessa sukuanamneesista riippumatta.

Näyteastia

EDTA-putki (K2)

Näyte

3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml).

Säilytys ja lähetys

Näyte säilyy 7 vrk jääkaapissa, lähetys huoneenlämmössä.

Menetelmä

Genotyypitys Taqman-kemialla.

Tekotiheys

1 x 2 vko

Vastausaika (arkipäivää)

6 - 12

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
G20210A-mutaation suhteen heterotsygootilla on kohonnut riski saada laskimotukos.
G20210A-mutaation suhteen homotsygootilla on merkittävästi kohonnut riski saada laskimotukos.
Henkilöt, jotka ovat heterotsygoottisia sekä FV- että protrombiinigeenimutaatioiden suhteen, on merkittävästi kohonnut riski laskimotukoksen uusiutumiseen.

Tekopaikka

SYNLAB Tallinna
Akkreditointitaho: EAK (EA MLA:n jäsen)
Standardi: EVS-EN ISO 15189

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Päivitetty: 09.09.2024

Takaisin