Hyytymistekijä, FV-geeni (APCR), DNA-tutkimus

B -FV-D

KL 4410

Alihankinta, menetelmä on akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti.

Indikaatio

Tukostaipumuksen selvittely.

Näyteastia

EDTA-putki (K2)

Näyte

3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml).

Säilytys ja lähetys

Näyte säilyy 7 vrk jääkaapissa, lähetys huoneenlämmössä.

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi.

Tekotiheys

1 x 2 vko

Vastausaika (arkipäivää)

6 - 12

Tulkinta

Hyytymistekijä V -geenin (FV) nukleotidin 1691 geenivirhe on vallitsevasti periytyvä, yleisin periytyvän laskimotukostaipumuksen vaaratekijä. Geenivirhe todetaan noin 2-4 %:lla suomalaisista. Nukleotidin 1691 pistemutaatio G>A aiheuttaa arginiinin muuttumisen glutamiiniksi kodonissa 506, p.(Arg506Gln). Tämän, myös faktori V Leideniksi kutsutun mutaation (FV Leiden), seurauksena proteiini C pystyy pilkkomaan FV:n aktivoitunutta muotoa vain hitaasti. Häiriö aiheuttaa ns. APC-resistenssin. Laskimotukoksen suhteellinen riski on heterotsygooteilla noin 2-5-kertainen, homotsygooteilla selvästi suurempi. Tukokset ovat usein spontaaneja, mutta vain osa geenivirheen kantajista saa koskaan tukoksia. Klassiset vaaratekijät kuten leikkaus, murtuma, immobilisaatio, vaikea infektio, e-pillerit, raskaus ja synnytys lisäävät todennäköisesti tukosvaaraa. Nykytiedon mukaan geenivirhe saattaisi assosioitua myös valtimotukosriskiin.

Tutkimuksesta annetaan lausunto. Poikkeavien löydösten kliinisestä merkityksestä annetaan lisäksi erillinen lausunto (Hyytymistutkimusten lisälausunto, HyytLaus), joka lähetetään erikseen (erillinen paperituloste).

Tekopaikka

HUSLAB
Akkreditointitaho: FINAS (ILAC MRA:n jäsen)
Standardi: SFS-EN ISO/IEC 15189

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Päivitetty: 01.11.2024

Takaisin