Hyytymistekijä, FV-geeni (APCR), DNA-tutkimus

B -FV-D

KL 4410

Akkreditoitu menetelmä

APCR-FV-mutaatiokoe.

Laskimotukoksen syntyyn vaikuttavat yleensä sekä perinnölliset että hankitut riskitekijät samanaikaisesti. Vallitsevasti periytyvässä alttiudessa saada laskimotukos ovat tavallisimmaksi syyksi osoittautuneet pistemutaatiot kahdessa veren hyytymiseen vaikuttavassa geenissä eli hyytymistekijä II -geenissä (B -FII-D, KL 1920) ja hyytymistekijä V -geenissä (FV-geeni).
FV-geeni sijaitsee kromosomissa 1q23. Aktivoituneen proteiini C:n resistenssi, APCR eli proteiini C:n kykenemättömyys pilkkoa aktivoitunutta hyytymistekijää, faktori V:tä johtuu FV-geenin G1691A-mutaatiosta (Leiden-mutaatio, muutos aminohappotasolla R506Q/Arg506Gln) ja on yli kymmenen kertaa yleisempi kuin mikään muu tunnettu perinnöllinen laskimotukosvaaraa lisäävä tekijä. Aineistosta riippuen APCR on esiintynyt 21 - 60 %:lla laskimotukospotilaista, mutta vain 3 - 7 %:lla kontrolleista. Klassiset vaaratekijät, kuten leikkaus, murtuma, vaikea infektio, e-pillerit, raskaus ja synnytys lisäävät tukosvaaraa.

Indikaatiot

1. Laskimotukoksen etiologian selvittäminen.
2. Riskisukuun kuuluvien henkilöiden laskimotukosvaaran arviointi ennen raskautta, leikkausta tai e-pillereiden aloitusta.
3. Laskimotukosvaaran arviointi ehkäisymenetelmää valittaessa sukuanamneesista riippumatta.

Näyte

3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml).

Säilytys ja lähetys

Näyte säilyy 7 vrk jääkaapissa, lähetys huoneenlämmössä.

Menetelmä

Genotyypitys Taqman-kemialla.

Tekotiheys

1 x 2 vko

Vastausaika (arkipäivää)

6 - 12

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
G1691A-mutaation suhteen heterotsygootilla on kohonnut riski saada laskimotukos.
G1691A-mutaation suhteen homotsygootilla on merkittävästi kohonnut riski saada laskimotukos.
Henkilöt, jotka ovat heterotsygoottisia sekä FV- että protrombiinigeenimutaatioiden suhteen, on merkittävästi kohonnut riski laskimotukoksen uusiutumiseen.

Tekopaikka

SYNLAB Tallinna
Akkreditointitaho: EAK (EA MLA:n jäsen)
Standardi: EVS-EN ISO 15189

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Päivitetty: 14.07.2020

Takaisin