Familiaalinen hyperkolesterolemia, laaja sekvensointitutkimus

B -FHlaaja

ATK 10212

Alihankinta, menetelmä on akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti.

Familiaalisen hyperkolesterolemian eli FH-taudin yleisin syy on heterotsygoottinen mutaatio LDL-reseptorigeenissä. LDLr-geenistä on löydetty useita erilaisia mutaatioita, joista seitsemän yleisintä Suomessa ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12. Kuitenkin tiedetään, että kaikilla FH-potilailla ei kyseisiä mutaatioita todeta vaan taudin voi aiheuttaa jokin muu mutaatio LDLr-geenissä tai geeneissä PCSK9- ja APOB.

Familiaalista hyperkolesterolemiaa epäiltäessä suositeltavaa on ensisijaisesti sulkea pois Suomeen rikastuneet LDLr-geenin seitsemän yleisintä mutaatiota perustutkimuksella (B -LDLRe-D, KL 3865). Jos tällä tutkimuksella ei mutaatiota löydy ja FH-taudin epäily on vahva, B -FHlaaja on suositeltava jatkotutkimus.

B -FHlaaja tutkimus sisältää geenien LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 ja APOE tutkimisen sekä näiden lisäksi viimeisimmän tutkimustiedon mukaisesti vaihtelevan valikoiman muita geenejä. Tutkimus kattaa tyypillisesti noin 10-14 geenin tutkimisen. Tutkitut geenit ilmoitetaan vastausraportissa.

Tutkimuksen sisältö

Geeni	Sairaus	OMIM	Periytymis-	OMIM
		Genotyyppi	tapa	fenotyyppi
LDLR	Hyperkolesterolemia (FH)	606945	AD	143890
APOB	Hyperkolesterolemia (Tyyppi B)	107730	AD	144010
PCSK9	Hyperkolesterolemia (HCHOLA3)	607786	AD	603776
LDLRAP1	Hyperkolesterolemia (ARH)	605747	AR	603813
APOE	Hyperlipoproteinemia III	107741	AR, AD	617347

Indikaatiot

Epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti). Suomessa yleisiä mutaatioita (FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 tai FH-Fin12) ei ole todettu.

Näyteastia

EDTA-putki (K2)

Näyte

3-5 ml EDTA-verta

Näytteen mukana tulee toimittaa potilaan SUOSTUMUSKAAVAKE.

Säilytys ja lähetys

Verinäyte lähetettävä näytteenottopäivänä. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Huom! Logistisista syistä johtuen näytteitä ei saa ottaa arkipyhiä edeltävinä päivinä.

Menetelmä

NGS sisältäen kopiolukumuutosanalyysin (CNV). Tarvittaessa deleetio-duplikaatioanalyysi MLPA-menetelmällä).

Tekotiheys

1 x kk

Vastausaika (arkipäivää)

30-40

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Negatiivinen tulos ei täysin poissulje FH-taudin mahdollisuutta, sillä osa geenialueista (intronit, säätelyalueet) jää vielä tutkimatta nyt käytetyillä menetelmillä. On myös mahdollista, että potilaalla on muista syistä johtuva joko primaarinen tai sekundaarinen hyperkolesterolemia.

Kirjallisuus

Laurila P-P, Matikainen N, Heliö T, Kahri J ja Nieminen MS: Familiaalinen hyperkolesterolemia: Suomessakin alidiagnosoitu. Sydänääni 2015, 26:3A Teemanumero.

Tekopaikka

SYNLAB Mannheim
Akkreditointitaho: DAkkS (ILAC MRA:n jäsen)
Standardi: DIN EN ISO 15189

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Päivitetty: 10.12.2025

Takaisin