Familiaalinen hyperkolesterolemia, laaja sekvensointitutkimus

B -FHlaaja     ATK 10212

Alihankinta, menetelmä on akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti.

Familiaalisen hyperkolesterolemian eli FH-taudin yleisin syy on heterotsygoottinen mutaatio LDL-reseptorigeenissä. LDLr-geenistä on löydetty useita erilaisia mutaatioita, joista seitsemän yleisintä Suomessa ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12. Kuitenkin tiedetään, että kaikilla FH-potilailla ei kyseisiä mutaatioita todeta vaan taudin voi aiheuttaa jokin muu mutaatio LDLr-geenissä tai geeneissä PCSK9- ja APOB.

Familiaalista hyperkolesterolemiaa epäiltäessä suositeltavaa on ensisijaisesti sulkea pois Suomeen rikastuneet LDLr-geenin seitsemän yleisintä mutaatiota perustutkimuksella (B -LDLRe-D, KL 3865). Jos tällä tutkimuksella ei mutaatiota löydy ja FH-taudin epäily on vahva, B -FHlaaja on suositeltava jatkotutkimus.

B -FHlaaja tutkimus sisältää geenien LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 ja APOE tutkimisen sekä näiden lisäksi viimeisimmän tutkimustiedon mukaisesti vaihtelevan valikoiman muita geenejä. Tutkimus kattaa tyypillisesti noin 10-14 geenin tutkimisen. Tutkitut geenit ilmoitetaan vastausraportissa.

Tutkimuksen sisältö

GeeniSairausOMIM Periytymis-  OMIM 
Genotyyppi  tapafenotyyppi
LDLRHyperkolesterolemia (FH)606945AD143890
APOBHyperkolesterolemia (Tyyppi B)107730AD144010
PCSK9Hyperkolesterolemia (HCHOLA3)  607786AD603776
LDLRAP1  Hyperkolesterolemia (ARH)605747AR603813
APOEHyperlipoproteinemia III107741AR, AD617347

Indikaatiot

Epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti). Suomessa yleisiä mutaatioita (FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 tai FH-Fin12) ei ole todettu.

Näyteastia

EDTA-putki (K2)

Näyte

3-5 ml EDTA-verta 

Näytteen mukana tulee toimittaa potilaan SUOSTUMUSKAAVAKE.

Säilytys ja lähetys

Verinäyte lähetettävä näytteenottopäivänä. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

NGS sisältäen kopiolukumuutosanalyysin (CNV). Tarvittaessa deleetio-duplikaatioanalyysi MLPA-menetelmällä).

Tekotiheys

1 x kk

Vastausaika (arkipäivää)

30-40

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Negatiivinen tulos ei täysin poissulje FH-taudin mahdollisuutta, sillä osa geenialueista (intronit, säätelyalueet) jää vielä tutkimatta nyt käytetyillä menetelmillä. On myös mahdollista, että potilaalla  on muista syistä johtuva joko primaarinen tai sekundaarinen hyperkolesterolemia.

Kirjallisuus

Laurila P-P, Matikainen N, Heliö T, Kahri J ja Nieminen MS: Familiaalinen hyperkolesterolemia: Suomessakin alidiagnosoitu. Sydänääni 2015, 26:3A Teemanumero.

Tekopaikka

SYNLAB Mannheim
Akkreditointitaho: DAkkS (ILAC MRA:n jäsen)
Standardi: DIN EN ISO 15189

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi
Päivitetty: 08.12.2023

SYNLAB Suomi Oy
Kivihaantie 7
00310 Helsinki

Ammattilaisneuvonta
puh. 020 734 1550
faksi (09) 412 5773
arkisin klo 8 -16

Kaikki oikeudet pidätetään, Copyright © SYNLAB Suomi 2024