Farmakogeneettinen laaja testipaneeli, DNA-tutkimus verestä

B -FarmL-D	ATK 8946
STT koodi: 10832

Osatutkimukset

B -Varfa-D	KL 6343
B -SLCO1B1	KL 6344
B -CYP2D6	KL 6345
B -CYP2C19	KL 6346
Menetelmä akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti.

Kuntaliiton tutkimusnimikkeitä vastaavia osatutkimuksia ei tehdä erillisinä.
B -SLCO1B1 on saatavissa omana tutkimuksenaan alihankintalaboratoriossamme.

Tutkimus kattaa 29 geeniä ja sisältää lausunnon potilaan fenotyypin mukaiseen annosteluun lähes 300 lääkeaineelle. Lausunto on tarkoitettu yleis- tai erikoislääkäreiden käyttöön.

Farmakogenetiikka (PGx) tarkoittaa tieteenalaa, joka tutkii geneettisiä variaatioita, joilla on vaikutusta lääkeaineiden aineenvaihduntaan ja niiden vaikutuksiin elimistössä.
Farmakogeneettisen testin avulla pystytään ennakoimaan ja huomioimaan potilaskohtaiset yksilölliset ominaisuudet valittaessa lääkkeitä ja suunniteltaessa niiden annostusta. Huolellisella suunnittelulla voidaan mm. välttyä haitallisilta sivuvaikutuksilta tai riittämättömältä lääkeainevasteelta.

B -FarmL-D -testipaneelissa tutkitaan vähintään 29 lääkeainemetaboliaan vaikuttavaa geeniä, joiden variaatiot vaikuttavat yleisesti määrättyjen lääkeaineiden metaboliaan. Testipaneeliin lisätään uusia geenejä CPIC^®:n suosituksen mukaan.

Indikaatiot

Lääkehoidon suunnittelu ja aloitus, annostuksen määrittely, haitallisten sivuvaikutusten ja interaktioiden ehkäisy, epäily lääkehoidon puutteellisesta tehosta tai haittavaikutuksista.

Näyte

3 ml EDTA-verta.

Tutkimuksen lisätietona voidaan antaa potilaan tai hänen huoltajansa matkapuhelinnumero, jolloin potilas voi saada tutkimustuloksen helposti omaan käyttöönsä.

Näyteastia

EDTA-putki

Säilytys ja lähetys

Näyte voidaan säilyttää 24 h huoneenlämmössä. Lyhytaikainen (1-5 vrk) säilytys jääkaapissa. Pidempiaikainen säilyttäminen (yli 5 vrk) pakastettuna.

Menetelmä

Tutkimus tehdään TaqMan-kemialla (SNP-variaatiot OpenArray-teknologialla ja CYP2D6-geenin monistuma/puutos TaqManMGB kemialla). Testipaneelilla tutkitaan tunnettuja variaatioita. Tutkimuksella ei havaita tutkittavien geenien harvinaisia variaatioita eikä CYP2D6-geenin
mahdollisia harvinaisia rakenteellisia muunnoksia.

Tutkittavat geenit

ABCB1	digoksiini, ondansetroni

ABCG2	allopurinoli, atorvastatiini, rosuvastatiini

ALDH2	alkoholi, glyseryylitrinitraatti

BCHE	mivacurium, suksametoni, tetrakaiini

CACNA1S	desfluraani, enfluraani, halotaani, isofluraani, metoksifluraani, sevofluraani, sukkametoni

CYP1A2	agomelatiini, kofeiini, klotsapiini, olantsapiini, paroksetiini, rukaparibi

CYP2B6	bupropioni, efavirentsi, metadoni, nevirapiini, prasugreeli

CYP2C_rs12777823	varfariini

CYP2C19	amitriptyliini, brivarasetaami, sitalopraami, klopidogreeli, essitalopraami, fluoksetiini, fluvoxamiini, imipramiini, lansopratsoli, mefenytoiini, omepratsoli, pantopratsoli, fenytoiini, sertraliini, vorikonatsoli

CYP2C8	pioglitasooni, rosiglitasooni

CYP2C9	asenokumaroli, diklofenaakki, dronabinoli, ibuprofeeni, irbesartaani, losartaani, meloksikaami, fenytoiini, pioglitasooni, tolbutamidi, varfariini

CYP2D6	amitriptyliini, atomoksetiini, kodeiini, desipramiini, dekstrometorfaani, duloksetiini, haloperidoli, metoprololi, nortriptyliini, ondansetroni, oksikodoni, paroksetiini, risperidoni, tamoksifeeni, tramadoli

CYP3A4	atorvastatiini, simvastatiini

CYP3A5	prasugreeli, takrolimuusi, vinkristiini

CYP4F2	varfariini

DPYD	kapecitabiini, flusytosiini, fluorourasiili, tegafuuri

F2	(prothrombin) avatrombopagi, konjugoitu estrogeenit, eltrombopagi, estradioli, estrioli, etinyyliestradioli, lusutrombopagi, romiplostiimi, tamoksifeeni, tibolone

F5	avatrombopagi, konjugoitu estrogeenit, eltrombopagi, estradioli, estrioli, etinyyliestradioli, lusutrombopagi, romiplostiimi, tamoksifeeni, tiboloni

G6PD	artikaiini, askorbiinihappo, bupivakaiini, klooriprokaiini, klorokiini, klooripropamidi, siprofloksasiini, dabrafenibi, dapsoni, flutamidi, hydroksiklorokiini, levofloksasiini, lidokaiini, mafenidi, mafeniidramiini, metoklopramidi, nitrofurantoiini, norfloksasiini, peglotikaasi, prilokaiini, primakiini, probenesidi, kinini, rasburikaasi, ropivakaiini, natriumnitriitti, sulfadiatsiini, sulfametoksatsoli, sulfasalatsiini, sulfisoksatsoli, tafenokiini, tetrakaiini, tolbutamidi

GRIK4	sitalopraami, essitalopraami

IFNL3	bosepreviiri, daklatasviiri, peginterferoni alfa-2a, peginterferoni alfa-2b, ribaviriini, simepreviiri, sofosbuviiri, telapreviiri

MTHFR	foolihappo, metotreksaatti

NAT2	amifampridiini, dapsoni, hydralatsiini, isoniatsidi, sulfametoksatsoli, sulfasalatsiini

NFIB	klotsapiini

NUDT15	atsatiopriini, merkaptopuriini, tioguaniini

SLCO1B1	atorvastatiini, fluvastatiini, lovastatiini, metotreksaatti, pitavastatiini, pravastatiini, rosuvastatiini, simvastatiini

TPMT	atsatiopriini, sisplatiini, merkaptopuriini, tioguaniini

UGT1A1	arformoteroli, atatsanaviiri, belinostaatti, binimetinibi, kabotegraviiri, dolutegraviiri, erlotinibi, govitekaani, indakateroli, irinotekaani, nilotinibi, patisiraani, raltegraviiri, sasatuzumabigovitekaani

VKORC1	varfariini

Tekotiheys

2 x vko

Vastausaika

Vastausaika on keskimäärin alle 14 päivää.

Ihmisen perimää tutkittaessa tekninen analyysivaihe saattaa vaatia uusintakäsittelyä tai lisäanalyysejä mikäli alkuperäiset tulokset eivät ole yksiselitteisiä tai kattavia. Tällöin vastausaika saattaa poiketa normaalista ja pidentyä.

Tulkinta

Lausunto, jossa on suositukset yli 100 lääkkeen valintaan ja annostukseen.

Lausunnon laatii SYNLABin yhteistyökumppani, farmakogenetiikan asiantuntijayritys Abomics Oy. Abomics Oy käyttää lausunnon laatimisessa GeneRx-tietokantaa, joka sisältää useista eri
lähteistä kootut tiedot geenien vaikutuksesta lääkkeiden tehoon ja turvallisuuteen, mukaan lukien lääkekohtaiset fenotyyppikohtaiset suositukset annosohjeineen.

Testin tulokset ovat helposti potilaan tarkasteltavissa Geenitaltio-palvelun kautta. Tämän vuoksi
suositellaan, että potilas ilmoittaa matkapuhelinnumeronsa lisättäväksi tutkimuksen esitietoihin. Tämä ei ole pakollista, mutta tässä tapauksessa potilas ei saa Geenitaltio-palvelun tunnuksia itselleen.

Lisätietoja: www.abomics.fi

Huomioitavaa

Tämän tutkimuksen tulos tallennetaan automaattisesti geenitaltioon, joka on potilaan
henkilökohtainen tietovarasto geenitestien tuloksille.

Tutkimusta tilattaessa potilaalta tulee pyytää matkapuhelinnumero tutkimuksen esitietoihin. Kun pyydetty tutkimus on valmistunut, vastataan tulos normaalilla vastausliikenteellä asiakkaan potilastietojärjestelmään. Lisäksi tulos tulkintoineen tallennetaan Geenitaltio-palveluun. Potilas saa tallennuksesta puhelimeensa viestin, jossa annetaan ohjeet geenitaltioon kirjautumiseen. Geenitaltiosta tulokset ovat potilaan hyödynnettävissä tarvittaessa.
Potilas voi halutessaan kieltäytyä antamasta puhelinnumeroaan, mutta tällöin hän ei saa viestiä tulosten valmistumisesta itselleen.

Tutkimukset koskevat ainoastaan lääketurvallisuutta koskevia geenejä, ei esimerkiksi sairauden riskigeenejä. Potilasta ei voi tunnistaa tämän tutkimuksen perusteella, kuten koko genomin sekvenoinnissa.

Huomaathan, että raportti päivittyy uusien lääkkeiden osalta sitä mukaan, kun tutkittua ja validoitua tietoa saadaan, uusia lääkkeitä tulee markkinoille ja CPIC:n suositukset muuttuvat. Tutkitut geenit ja niiden fenotyypit eivät muutu lausunnossa tai Kanta-palvelun potilastiedon arkistossa.

Lisätietoja

Abomics GeneRx -tietokanta:

Duodecim: Terveysportti Farmakogenetiikka

Duodecim Lääketietokanta: (Ks.Farmakogenetiikka-osio)

Duodecim: Farmakogeneettiset testit lääkehoidon tukena (Duodecim)

Depressio. Käypä hoito -suositus. Suomalaisen
Lääkäriseuran Duodecimin ja Suomen Psykiatriyhdistys ry:n asettama työryhmä.
Helsinki: Suomalainen Lääkäriseura Duodecim, 2023 (Julkaistu: 03.04.2023). https://www.kaypahoito.fi/hoi50023

Lääkkeiden haitta- ja yhteisvaikutukset, lääkeaineiden pitoisuusmittaukset ja CYP-genotyyppien määrittäminen. Käypä hoito -suositus. Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin ja Suomen
Psykiatriyhdistys ry:n asettama työryhmä. Helsinki: Suomalainen Lääkäriseura Duodecim, 2022 (julkaistu 8.1.2020). Päivitetty 3.4.2023

Duodecim artikkeli, Moni potilas hyötyisi farmakogeneettisestä testauksesta: https://www.duodecimlehti.fi/xmedia/duo/duo18480.pdf

Tekopaikka

SYNLAB Tallinna
Akkreditointitaho: EAK (EA jäsen)
Standardi: EVS-EN ISO 15189

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Abomics Oy asiantuntijat: info@abomics.fi

Päivitetty: 02.12.2025

Takaisin