Keliakian HLA-tautiassosiaatio, DNA-tutkimus

B -HLAKeli

KL 4640

Akkreditoitu tutkimus.

Keliakiaan liittyy selvä perinnöllinen alttius. Riskiryhmiä ovat keliakiapotilaiden ensimmäisen asteen sukulaiset, tyypin 1 diabeetikot sekä Sjögrenin oireyhtymää tai Basedowin tautia sairastavat potilaat ja IgA-puutteiset henkilöt. Noin 98 % keliaakikoista ja 20 %:lla normaaliväestöstä on joko riskihaplotyyppi DQ2 tai DQ8 [DR3-DQ2, DR5/7-DQ2 (alleelit DQA1*05 ja/tai DQB1*02) tai DR4-DQ8]. Geneettinen testi perinnöllisen sairastumisalttiuden arvioinnin lisäksi auttaa poissulkemaan epätodennäköiset keliakiapotilaat, jotka eivät ole perineet HLA-riskihaplotyyppiä.

Indikaatiot

1. Keliakian poissuljenta epävarmoissa tapauksissa.
2. Sairastumisalttiuden arvioiminen oireettomilla riskihenkilöillä kuten keliakiapotilaiden lähiomaiset, insuliinidiabeetikot sekä Sjögrenin oireyhtymää tai Basedowin tautia potevat ja IgA-puutteiset henkilöt.

Näyteastia

EDTA-putki (K2)

Näyte

3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml).

Säilytys ja lähetys

Lähetys huoneenlämmössä. Lyhytaikainen säilytys (1-4 vrk) jääkaapissa.

Menetelmä

PCR-monistus + kapillaarielektroforeesi.

Tekotiheys

1 x vko

Vastausaika (arkipäivää)

3-6

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Jos tutkittavalla ei todeta keliakiaan liittyvää riskihaplotyyppiä DQ2 eikä kumpaakaan riskialleelia DQA1*05 tai DQB1*02 tai riskihaplotyyppiä DQ8, tutkittavalla ei ole kohonnutta riskiä sairastua keliakiaan.
Jos tutkittavalla todetaan keliakiaan liittyvä riskihaplotyyppi DQ2 tai jompikumpi em. riskialleeleista tai riskihaplotyyppi DQ8, tutkittavalla on kohonnut riski sairastua keliakiaan. Mikäli tutkittavalla on keliakiaan viittaavia oireita eikä hänelle vielä ole tehty diagnostiikassa käytettäviä vasta-ainetutkimuksia, suositellaan ne tehtäväksi (tutkimuspaketti Pt-Kelia-S, 644 tai Pt-Kelia-L, 645). Mikäli ne on tehty ja niissä on todettu keliakiaan sopivia vasta-aineita, riskihaplotyypin löytyminen tukee vahvasti keliakiadiagnoosia.

Tekopaikka

SYNLAB Tallinna
Akkreditointitaho: EAK (EA MLA:n jäsen)
Standardi: EVS-EN ISO 15189

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Päivitetty: 09.09.2024

Takaisin