MODY-diabetes, geenipaneelitutkimus NGS-menetelmällä

B -MODYP-D

ATK 11385

Alihankinta, menetelmä on akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) on yhden geenivirheen aiheuttama vahvasti periytyvä diabeteksen muoto. Se on harvinainen (arviolta noin 1-3 % kaikista diabetestapauksista), mutta sen tunnistaminen on oleellista, koska oikealla diagnoosilla on suora vaikutus potilaan hoitoon ja seurantaan. MODY periytyy autosomissa vallitsevasti: jos toisella vanhemmalla on MODY, on jokaisella lapsella noin 50 % todennäköisyys periä sairausgeeni.

B -MODYP-D sisältää kaikki keskeiset tunnetut MODY-muodot. Kaksi yleisintä alamuotoa Suomessa ovat MODY2 (GCK) ja MODY3 (HNF1A). Tutkimuksen sisältöä päivitetään tarvittaessa viimeisimmän tutkimustiedon mukaisesti.

Tutkimuksen sisältö

MODY	Geeni
MODY 1	HNF4A
MODY 2	GCK
MODY 3	HNF1A
MODY 4	PDX1
MODY 5	HNF1B
MODY 6	NEUROD1
MODY 8	CEL
MODY 10	INS
MODY 12	ABCC8
MODY 13	KCNJ11
MODY 14	APPL1

Indikaatiot

Epäily MODY-diabeteksesta tilanteessa, jossa potilaan diabetes ei sovi hyvin yhteen tyypin 1 eikä tyypin 2 diabeteksen kanssa, etenkin jos suvussa on monessa polvessa diabetesta.

Pyynnön lisätiedot

1. Kliiniset esitiedot
2. Kysymyksen asettelu

Lisätiedoissa tulee ilmoittaa esimerkiksi viimeisin B -HbA1c -tulos (jos tiedossa), oireiden alkamisikä ja sukuanamneesi.

Näyteastia

EDTA-putki (K2)

Näyte

3-5 ml EDTA-kokoverta

Näytteen mukana on oltava täytetty Potilaan tietoinen suostumus -lomake, jonka ovat allekirjoittaneet sekä lääkäri että potilas. Vaillinaisesti täytetty lomake saattaa johtaa näytteen analysoinnin viivästymiseen tai jopa hylkäämiseen.

Säilytys ja lähetys

Näyte on lähetettävä tutkittavaksi näytteenottopäivänä. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää lyhytaikaisesti jääkaapissa.

Huom! Logistisista syistä johtuen näytteitä ei saa ottaa arkipyhiä edeltävinä päivinä.

Menetelmä

NGS ja tarvittaessa deleetio-duplikaatioanalyysi MLPA-menetelmällä

Vastausaika (arkipäivää)

40 - 50

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Kirjallisuus

Lyytinen, M. (2020). MODY - yhden geenin diabetes. Diabetesliitto.

Miettinen, P. J. & Tuomi T. (2012). MODY-diabetes - yksigeeninen haiman beetasolujen kehitys- ja toimintahäiriö. Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim 2012;218(19):1989-98.

Terveyskylä: MODY-diabetes

Käypä hoito: Diabetestyypit

Tekopaikka

SYNLAB MVZ Humane Genetik Munich
Akkreditointitaho: DAkkS
Standardi: DIN EN ISO 15189

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Päivitetty: 08.12.2025

Takaisin