CADASIL, NOTCH3-geenin mutaatiotutkimus, DNA-tutkimus

B -CADA-D   ATK 10781

Alihankinta, menetelmä on akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti.

Indikaatiot

Aivohalvaukset ja dementia nuorella iällä, migreeni tai mikroangiopatia.

NOTCH3-geenin eksonien 4 ja 20 mutaatiot, Arg133Cys, Arg182Cys ja Tyr1069Cys.

Näyteastia

EDTA-putki (K2)

Näyte

3-5 ml EDTA-kokoverta

Näytteen mukana on oltava Potilaan tietoinen suostumus -lomake.

Säilytys ja lähetys

Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä. Lähetys huoneenlämmössä. Näyte ei saa jäätyä.

Menetelmä

PCR ja Sanger-sekvensointi

Vastausaika

20

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tekopaikka

SYNLAB MVZ Humane Genetik Munich
Akkreditointitaho: DAkkS
Standardi: DIN EN ISO 15189

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi
Päivitetty: 04.10.2024

SYNLAB Suomi Oy
Kivihaantie 7
00310 Helsinki

Ammattilaisneuvonta
puh. 020 734 1550
faksi (09) 412 5773
arkisin klo 8 -16

Kaikki oikeudet pidätetään, Copyright © SYNLAB Suomi 2024