| ||
| Alihankinta, menetelmä akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti. Sisältää sekä kromosomitutkimuksen (B -Kromos, KL 2151) ja yhden FISH-tutkimuksen (B -FISHDel, KL 4770 tai muu yksittäinen FISH-tutkimus). | ||
NäyteNäytteitä voidaan ottaa vain alkuviikosta ma-ke. Näytteiden tulee olla perillä laboratoriossamme viimeistään torstaina klo 12 mennessä.4 ml hepariiniverta (lapset: 1 - 2 ml). Tutkimus tilattavissa kromosomitutkimuslähetteellä K. | ||
Säilytys ja lähetysLähetys mahdollisimman pian näytteenoton jälkeen huoneenlämmössä. Mikäli lähetys viivästyy, lyhytaikainen säilytys jääkaapissa (max 1-3 vrk). | ||
MenetelmäKromosomisto eli karyotyyppi määritetään fytohemagglutiniinilla stimuloiduista lymfosyyteistä. Lyhytkestoisen soluviljelyn jälkeen kromosomit värjätään Giemsalla, joka yhdessä entsyymikäsittelyn kanssa saa aikaan kromosomeihin ns. G-raidat. Kromosomien tunnistaminen ja poikkeavuuden määrittäminen perustuu kullekin kromosomille tyypillisiin G-raitoihin. Kromosomit analysoidaan mikroskooppisesti.FISH-tutkimus tehdään tutkittavalle kromosomialueelle spesifisiä fluoresoivia DNA-koettimia käyttäen. Tulos analysoidaan fluoresenssimikroskooppisesti. | ||
Tekotiheys5 x vko | ||
Vastausaika (arkipäivää)11 - 13 | ||
TulkintaTutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Lausunnossa ilmoitetaan karyotyyppi, joka perustuu G-raita-analyysiin ja FISH-tutkimukseen. Naisen normaali karyotyyppi on 46,XX ja miehen normaali karyotyyppi on 46,XY.Poikkeavissa tapauksissa ilmoitetaan kromosomimuutos sekä sen luonne ja tarkka sijainti. | ||
TekopaikkaE. Gulbja LaboratorijaAkkreditointitaho: LATAK (EA MLA:n jäsen) Standardi: LVS EN ISO/IEC 15189 | ||
TiedustelutAmmattilaisneuvontaammattilaisneuvonta@synlab.fi |