Kaksisuuntaisen mielialahäiriön erottaminen masennuksesta

B -Bipolar

ATK 12030

Alihankinta

Indikaatiot

Kaksisuuntaisen mielialahäiriön ja masennuksen erotusdiagnostiikka.

Rajoitukset

Tutkimus voidaan suorittaa vain 18 vuotta täyttäneille. Tutkimus on suoritettava masennusjakson aikana.

Näyteastia

PAXgene® Blood RNA-putki (tilattavissa, ks. kohta Näyte)

Näyte

Näyte otetaan PAXgene® Blood RNA -erikoisputkeen. HUOM! Putken sisältö on ihoa ärsyttävää. Putken käyttöturvallisuusohje.

Ennen näytteenottoa potilaalle annetaan luettavaksi tutkimuksen tilauslomake, sekä annetaan muutoinkin kaikki tarvittava tieto tutkimuksesta.

Putken tulee olla huoneenlämpöinen näytteenottohetkellä. Ota hukkaputki ennen PAXgene® -putkea, jotta putki täyttyy riittävästi. Mikäli samalla näytteenottokerralla otetaan muitakin näytteitä, PAXgene® -putki on putkijärjestyksessä viimeisenä. Putkea tulee pitää näytteenotossa pystyasennossa, jotta estetään putken lisäaineen takaisinvirtaus. Aseta potilaan käsivarsi alas suuntautuvaan asentoon. Pidä putkesta kiinni siten, että tulppa osoittaa ylöspäin. Vapauta puristusside heti, kun verta alkaa virrata putkeen. Varmista, että putken lisäaineet eivät kosketa tulppaa tai neulan päätä näytteenoton aikana. Kääntele putkea 8-10 kertaa näytteenoton jälkeen. Näyteputkea tulee pitää näytteenoton jälkeen huoneenlämmössä vähintään kaksi tuntia.

Näytteenottoputki on tilattavissa SYNLAB:in tarviketilauslomakkeella.

Lähete

Näytteen mukana tulee olla tutkimuksen tilauslomake/lähete:
B -Bipolar lähete
B -Bipolar remiss

Tilauslomake täytetään kaikilta osin. Huomioi, että kaikki kysytyt tiedot ovat tärkeitä tutkimuksen onnistumiseksi. Lisäksi on erittäin tärkeää, että potilas ja lääkäri allekirjoittavat tilauslomakkeen, sillä ilman allekirjoituksia tutkimusta ei voida tehdä. Vaillinaisesti täytetty lomake saattaa johtaa näytteen analysoinnin viivästymiseen tai jopa hylkäämiseen.

Säilytys ja lähetys

Näyte säilyy huoneenlämmössä kaksi vuorokautta. Lähetys huoneenlämmössä, mikäli näyte on perillä keskuslaboratoriossa kahden vuorokauden sisällä. Pidempiaikainen säilytys pakastettuna. Pakasta näytettä vähintään 24 tuntia ennen sen lähettämistä keskuslaboratorioon. Näyte ei saa sulaa lähetyksen aikana.

Menetelmä

NGS-sekvensointi (next generation sequencing)

Tulkinta

Tuloksista annetaan englanninkielinen lausunto, jossa tulos on joko UNIPOLAR (unipolaarinen depressio) tai BIPOLAR (bipolaarihäiriö).

Huom: RNA-editointiin perustuva biomarkkeritesti on uusi työkalu mielialahäiriöiden erotusdiagnostiikkaan, mutta sen käyttö edellyttää aina lääkärin asiantuntevaa arviointia.

Hoitavan lääkärin tulee tulkita tulokset suhteessa potilaan kliiniseen tilaan ja muihin löydöksiin.

Tekotiheys

Pyydettäessä

Vastausaika (arkipäivää)

Tekopaikka

SYNLAB Italia

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Tutkimusesittely

RNA-editointiin perustuva biomarkkeritesti bipolaarihäiriön diagnostiikassa
(Salvetat et al. Nature, Translational Psychiatry, 2022)

Tausta ja tarve

Bipolaarihäiriön ja unipolaarisen depression erotusdiagnostiikka on kliinisessä työssä haastavaa, sillä molempien ydinoireena on depressio. Väärä diagnoosi johtaa hoidon viivästymiseen ja lisää potilaiden riskiä huonoon hoitotasapainoon sekä itsetuhoisuuteen.

HUOM! Käypä hoito -suosituksen mukaan bipolaarihäiriön diagnosoinnin viive oireiden alkamisesta oikeaan diagnoosiin on keskimäärin noin kahdeksan vuotta
(Käypähoito: Kaksisuuntainen mielialahäiriö).

Tutkimuksen menetelmät

Tutkimuksessa hyödynnettiin laajaa RNA-sekvensointia (Illumina), jonka avulla tunnistettiin A-to-I RNA-editointimuutoksia potilaiden verinäytteistä. Ensimmäisessä vaiheessa (discovery cohort) analysoitiin 57 osallistujaa, joista 26 oli depressiopotilaita ja 31 terveitä verrokkeja. Toisessa vaiheessa (validation cohort) analysoitiin 410 osallistujaa: 267 depressiopotilasta (160 unipolaarista, 95 bipolaarihäiriötä) ja 143 verrokkia.

RNA-editointimuutosten perusteella tunnistettiin 646 varianttia (366 geeniä), joista tiukkojen laatukriteerien ja biologisten reittianalyysien avulla seulottiin 8 geenin biomarkkeripaneeli. Näiden biomarkkereiden diagnostista arvoa testattiin koneoppimismallilla (random forest), joka mahdollisti depressiopotilaiden ja verrokkien erottelun (AUC 0.930, sensitiivisyys 84.0 %, spesifisyys 87.1 %).

Bipolaarihäiriön erotusdiagnostiikka

Depressiopotilaiden alaryhmissä (unipolaarinen vs. bipolaarinen) tunnistettiin 6 biomarkkerin yhdistelmä, joka mahdollisti bipolaarihäiriön erottelun unipolaarisesta depressiosta (AUC 0.935, sensitiivisyys 90.9 %, spesifisyys 84.6 %).

Biomarkkerit ja biologinen merkitys

Tunnistetut biomarkkerigeenit (mm. GAB2, IFNAR1, KCNJ15, LYN, MDM2, PRKCB) liittyvät hermoston ja immuunijärjestelmän toimintaan sekä tunnetusti mielialahäiriöiden patofysiologiaan. RNA-editointimuutokset näissä geeneissä ovat spesifisiä, eivätkä heijasta globaalia RNA-editointitason muutosta.

Kliininen sovellettavuus

RNA-editointiin perustuva biomarkkeritesti tarjoaa uuden työkalun bipolaarihäiriön varhaisempaan ja tarkempaan diagnostiikkaan, mikä mahdollistaa oikea-aikaisen hoidon ja vähentää väärän diagnoosin riskiä. Testi on validoitu laajassa potilasaineistossa ja sen suorituskyky on korkea.

Kirjallisuus ja referenssit

Miranda-Mendizabal, A., Vetter, D., Zambrano, et al. (2025).
RNA editing-based biomarker blood test for the diagnosis of bipolar disorder: protocol of the EDIT-B study.
Annals of General Psychiatry, 24:7.
DOI: https://doi.org/10.1186/s12991-024-00544-8

Salvetat, N., Checa-Robles, F. J., Patel, V., et al. (2022).
A game changer for bipolar disorder diagnosis using RNA editing-based biomarkers.
Nature;Translational Psychiatry, 12, 182.
DOI: https://doi.org/10.1038/s41398-022-01938-6

Bains, N., & Abdijadid, S. (2021).
Major Depressive Disorder.
StatPearls Publishing
PMID: 32644504

Kessing, L. V., Vradi, E., & Andersen, P. K. (2015).
Life expectancy in bipolar disorder.
Bipolar Disorders, 17(5)
DOI: https://doi.org/10.1111/bdi.12296

Isometsä, E., Sund, R., Pirkola, S. (2014).
Post-discharge suicides of inpatients with bipolar disorder in Finland
Bipolar Disorders, 16 (8)
DOI: https://doi.org/10.1111/bdi.12237

Angst, J., Azorin, J.-M., Bowden, C. L., et al. (2011).
Prevalence and Characteristics of Undiagnosed Bipolar Disorders in Patients With a Major Depressive Episode.
Arch Gen Psychiatry, 68(8), 791?798.
DOI: https://doi.org/10.1001/archgenpsychiatry.2011.87

Singh, T., & Rajput, M. (2006).
Misdiagnosis of Bipolar Disorder.
Psychiatry (Edgmont), 3(10)
PMID: 20877548

Ghaemi, S. N., Sachs, G. S., Chiou, A. M., et al. (1999).
Is bipolar disorder still underdiagnosed? Are antidepressants overutilised? Journal of affective disorders.
Journal of Affective Disorders, 52(1-3)
DOI: 10.1016/s0165-0327(98)00076-7

Päivitetty: 30.10.2025

Takaisin