| ||||||
| Alihankinta, menetelmä on akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti. | ||||||
| CMT1A- ja HNPP-taudit periytyvät autosomissa vallitsevasti. Oireita ovat mm. ääreishermojen paikalliset ja palautuvat hermovauriot, epämuodostumat jaloissa, lihasheikkous (esim. nilkka ei nouse, jalkapöytä tipahtaa). Epäilyyn liittyy usein herkkyys ääreishermojen painevammoille, jotka kehittyvät pienestäkin fyysisestä aktiivisuudesta. Ääreishermoihin, tyypillisesti käsiin ja pohkeiden alueille syntyvät pinnetilahalvaukset. Ensisijaisena analyysinä suositellaan PMP22-geenialueen deleetio- ja duplikaatioanalyysiä B -PMP22L. Jos jo entuudestaan tiedetään että potilaalla ei ole havaittu duplikaatiota tai deleetiota PMP22-geenialueella tai potilaan suvussa tiedetään esiintyvän sairautta aiheuttavaa pistemutaatiota PMP22-geenialueella, suositellaan sekvensointitutkimusta B -PMP22-D. | ||||||
IndikaatiotEpäily Charcot-Marie-Toothin-taudista (CMT1A) tai HNPP-taudista.Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka. Geeni PMP22, locus 17p11.2 Charcot-Marie-Tooth-tauti (CMT) ja Charcot-Marie-Tooth-tauti tyyppi 1 (CMT1A) OMIM: 118220 Haurashermo-oireyhtymä (HNPP, hereditary neuropathy with liability to pressure palsy) OMIM: 162500 | ||||||
NäyteastiaEDTA-putki (K2) | ||||||
Näyte3 ml EDTA-kokoverta.Näytteen mukana on oltava Potilaan tietoinen suostumus -lomake. | ||||||
Säilytys ja lähetysNäyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä. Lähetys huoneenlämmössä. Näyte ei saa jäätyä. | ||||||
MenetelmäB -PMP22L: Deleetio/duplikaatioanalyysi MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification)B -PMP22-D: PCR ja sekvensointi | ||||||
Vastausaika (arkipäivää)20-25 | ||||||
TulkintaTutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. | ||||||
TekopaikkaSYNLAB MVZ Humane Genetik MunichAkkreditointitaho: DAkkS Standardi: DIN EN ISO 15189 | ||||||
KirjallisuusPMP22 related neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies. van Paassen B. W., van der Kooi A. J., van Spaendonck-Zwarts K. Y., Verhamme C., Baas F., de Visser M. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014; 9:38. | ||||||
TiedustelutAmmattilaisneuvontaammattilaisneuvonta@synlab.fi |