| |||||||||
| Alihankinta, menetelmä on akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti. | |||||||||
IndikaatiotDystrofia myotonica 1 OMIM: 160900, geeni DMPK, locus 19q13.32Epäily dystrofia myotonica 1-taudista. Dystrofia myotonica tyyppi 1 eli Steinertin tauti on vallitsevasti periytyvä lihassairaus ja dystrofia myotonica 2-tyypin ohella yleisin aikuisilla lihasdystrofiaa aiheuttava sairaus. Oireita ovat mm. etenevä lihasheikkous, rytmihäiriöt, silmäoireet (harmaakaihi) ja häiriöt hormonitoiminnassa. | |||||||||
NäyteastiaEDTA-putki (K2) 3 ml | |||||||||
Näyte3-5 ml EDTA-verta. Näytteen mukana on toimitettava potilaan tietoinen suostumus -lomake. | |||||||||
Säilytys ja lähetysNäyte lähetettävä mielellään jo näytteenottopäivänä. Tarvittaessa näyte säilyy 2-3 vuorokautta jääkaapissa. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä. | |||||||||
Menetelmä1. vaihe B -DM1-D: PCR, fragmenttianalyysi (CTG-toistojakson pituuden arviointi)2. vaihe, jatkotutkimus B -DM1MUTD (ei tehdä automaattisesti vaan lisäpyyntö tehtävä tarvittaessa): Southern blot-analyysi (täysimittaisten toistojaksojen analysointi) | |||||||||
Vastausaika (arkipäivää)B -DM1-D: 20-25 arkipäivääB -DM1MUTD: 20-25 arkipäivää | |||||||||
TulkintaLausunto.1. vaiheen tuloksen yhteydessä annetaan tapauskohtaisesti suositus jatkotutkimuksen pyytämisestä. | |||||||||
TekopaikkaSYNLAB MVZ Humane Genetik MunichAkkreditointitaho: DAkkS (ILAC MRA:n jäsen) Standardi: DIN EN ISO 15189 | |||||||||
Tiedustelutammattilaisneuvonta@synlab.fi |