Narkolepsia, HLA-tautiassosiaatio, DNA-tutkimus

B -HLANark  KL 4881

Alihankinta, menetelmä akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti.

Indikaatiot

Tiettyihin HLA-alleeleihin liittyy kohonnut tai alentunut tautialttius, esimerkiksi useisiin autoimmuunitauteihin liittyy vahva HLA-assosiaatio. HLA-tutkimusta voidaan käyttää diagnostiikan tukena sekä perinnöllisen riskin arvioinnissa.

Näyteastia

1 kpl EDTA-putki (K2) 7 ml TAI
2 kpl EDTA-putki (K2) 5/3 ml 

Näyte

7 ml EDTA-verta

Säilytys ja lähetys

Näyte säilytetään ja lähetetään huoneenlämmössä. 

Menetelmä

PCR-SSO/PCR-SSP/NGS

Vastausaika (arkipäivää)

Vastaus on valmis 2 viikon kuluessa.

Tulkinta

Tiettyihin HLA-alleeleihin tiedetään liittyvän kohonnut tai alentunut alttius sairastua eri tauteihin. HLA-alleeli voi myös liittyä taudin vakaavuusasteeseen. Epäiltäessä HLA:han liittyvää tautia, kannattaa potilaan tutkimuksiin sisällyttää HLA-tutkimus. HLA-tulosta voidaan käyttää diagnostiikan tukena ja perinnöllisten riskien arvioinnissa. Suomalainen väestö on geeniperimältään suhteellisen homogeeninen, joten tunnetusti vahvat HLA-tautiassosiaatiot ovat Suomessa tavallisesti erityisen voimakkaita. Narkolepsiaan sairastuneista lähes 100 prosentilla todetaan HLA-DQA1*01:02 ja HLA-DQB1*06:02. Positiivinen tutkimustulos tukee diagnoosia, mutta ei yksin ole diagnostinen, koska kyseiset HLA-tekijät esiintyvät noin 14-18 prosentilla normaaliväestössä. Mikäli näitä HLA-tekijöitä ei todeta, on narkolepsian todennäköisyys erittäin pieni.

Tekopaikka

Suomen Punainen Risti, Veripalvelu
Akkreditointitaho: FINAS (ILAC MRA:n jäsen)
Standardit: SFS-EN ISO/IEC 17025 ja SFS-EN ISO/IEC 15189

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi
Päivitetty: 28.11.2022

SYNLAB Suomi Oy
Kivihaantie 7
00310 Helsinki

Ammattilaisneuvonta
puh. 020 734 1550
faksi (09) 412 5773
arkisin klo 8 -16

Kaikki oikeudet pidätetään, Copyright © SYNLAB Suomi 2024