Sikiön trisomia- ja mikrodeleetiotutkimus äidin verinäytteestä (B -NIPTdel)

B -NIPTdel

KL 6374

Illumina VeriSeq NIPT v2 (IVDR)

Alihankinta

Non-invasiivinen prenataalitutkimus (NIPT) perustuu äidin verenkierrossa esiintyvän soluista vapaan sikiön DNAn (cfDNA) tutkimiseen. Sikiön soluvapaa DNA on istukkaperäistä ja sitä on äidin verenkierrossa jo raskauden alkuvaiheessa siten, että sen osuus on noin 2-20% vapaasta DNAsta (=fetaalifraktio). NIPT-tutkimus on mahdollista tehdä raskausviikosta 10 alkaen (h.10+).

Tutkimus sisältää kaikkien kromosomien lukumäärämuutosten(aneuploidioiden) tutkimisen, ja lisäksi yli 7 Mb:n kopiolukumuutosten (CNV) tutkimisen autosomaalisista kromosomeista. Tutkimusta ei ole kohdistettu tiettyihin tunnettuihin kopiolukumuutoksista aiheutuviin oireyhtymiin,
vaan se kattaa kaikki yli 7 Mb:n kokoiset muutokset koko genomin alueella. Kokorajoitus tulee ottaa huomioon testiä suunniteltaessa (esim. 22q11-alueen muutokset ovat usein
alle 7 Mb). Tulos kertoo riskin todetuille muutoksille sekä haluttaessa sikiön sukupuolen. Sikiön sukupuoli kerrotaan haluttaessa vastauksen yhteydessä. Jos tutkimuksessa todetaan
sukupuolikromosomien muutos, se ilmoitetaan vastauksessa, vaikka sikiön sukupuolta ei olisikaan haluttu tietää. Sukupuolikromosomien muutosten osalta tutkimuksella voidaan todeta X0-, XXX-, XXY- ja XYY-poikkeavuudet.

Testin spesifisyys ja sensitiivisyys on kromosomien 13, 18 ja 21 osalta >99 %. Harvinaisten autosomaalisten aneuploidioiden osalta testin sensitiivisyys on 96.4 % ja
spesifisyys >99 %. Kopiolukumuutosten osalta testin spesifisyys on >99 % ja sensitiivisyys on 74.1 %.Sensitiivisyyden määrityksessä on käytetty myös mosaiikkisia näytteitä. Sukupuolen määrityksen herkkyys tutkimuksessa onn. 99.5 %. Kyseessä ei ole diagnostinen tutkimus, ja poikkeava tulos vaatii aina varmistuksen lapsivesinäytteestä tehtävällä kromosomitutkimuksella.

Menetelmää ei voida käyttää osoittamaan sukupuolikromosomien lukumäärää kaksosraskauksissa, vaan tuloksissa kerrotaan ainoastaan onko näytteestä todettu Y-kromosomi vai ei. Tutkimustuloksista annetaan lausunto. Menetelmä on IVDR -hyväksytty.

Valikoimassamme on myös NIPT-tutkimukset B -NIPTri ja B -NIPT.

Lähete ja suostumuslomake

Tutkimusta varten tulee täyttää huolellisesti lähete ja suostumuslomake, jotka lähetetään näytteen mukana laboratorioon:

suomeksi:B-NIPTdel lähete.
ruotsiksi: Remiss till NIPTdel-undersökning.
englanniksi:Request for NIPTdel analysis.

suomeksi:B -NIPTdel suostumus laajaan NIPT-tutkimukseen.
ruotsiksi: B -NIPTdel Medvetet samtycke till NIPT-undersökning.
englanniksi: B- NIPTdel Informed consent for expanded NIPT test.

Potilasinformaatio

B -NIPTdel potilasinformaatio

Indikaatiot

1. Odottavan äidin ikä.
2. Sikiöseulonnassa suurentunutta riskiä osoittava tulos.
3. Vanhempien huoli invasiivista sikiötutkimusta kohtaan, esim. IVF-alkuiset raskaudet.
4. Vanhempien huoli sikiön terveydentilasta.

Tutkimus voidaan tehdä kaksosraskauksissa ja ovumdonaatioraskauksissa (IVF). Tutkimusta ei kuitenkaan suositella tehtäväksi, jos äidillä on todettu syöpä tai mosaikismi, tai jos äiti on saanut elimensiirron tai immuunihoitoa.

Mikäli perheessä on aiemmin todettu kopiolukumuutos (CNV), tulee sen tutkimiseen sikiöltä käyttää diagnostisia menetelmiä (esim. array tai kromosomitutkimus).

Näyteastia

Streck cell-free DNA BCT, 10ml

Näyte

B -NIPTdel näytteitä voidaan ottaa vain alkuviikosta ma-ke. Näytteiden tulee olla perillä laboratoriossamme viimeistään torstaina klo 12 mennessä.

10 ml äidin perifeeristä verta otetaan erikoisputkeen, joita tulee tilata kotisivuiltamme tarviketilaukset -välilehden kautta.

B -NIPTdel näytteenotto-ohje.

Säilytys ja lähetys

Noudata aina B -NIPTdel näytteenotto-ohjeessa kerrottuja säilytys- ja lähetysohjeita. Näyte lähetetään huoneenlämpölähetyksenä näytteenottopäivänä. Näytteen mukana on oltava lähete ja äidin suostumuslomake huolellisesti täytettyinä. Näyte ei saa jäätyä. Näytteen tulee olla perillä laboratoriossamme viimeistään näytteenottoa seuraavana päivänä.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing) ja MPS (massive parallel sequencing)

Tekotiheys

3 x vko

Vastausaika (arkipäivää)

8-11

Tulkinta

Tutkimustuloksista annetaan lausunto.

Tekopaikka

TYKS Laboratoriot

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Päivitetty: 31.03.2025

Takaisin