Sikiön trisomia- ja mikrodeleetiotutkimus äidin verinäytteestä (B -NIPTdel)

B -NIPTdel

KL 6374

PrenatalSAFE® Plus

Alihankinta

Non-invasiivinen prenataalitutkimus (NIPT) perustuu äidin verenkierrossa esiintyvän soluista vapaan sikiön DNAn (cfDNA) tutkimiseen. Sikiön soluvapaa DNA on istukkaperäistä ja sitä on äidin verenkierrossa jo raskauden alkuvaiheessa siten, että sen osuus on noin 2-20% vapaasta DNAsta (=fetaalifraktio). NIPT-tutkimus on mahdollista tehdä raskausviikosta 10 alkaen (h.10+).

Laajalla NIPT-tutkimuksella, sikiön trisomia- ja mikrodeleetiotutkimus äidin verinäytteestä (B -NIPTdel), voidaan samanaikaisesti seuloa yleisimpien trisomioiden 21, 18 ja 13 ja sukupuolikromosomien lukumäärän lisäksi harvinaisemmat trisomiat 9 ja 16 sekä tavallisimpien mikrodeleetioiden mahdollisuus. Laaja NIPT-tutkimus sisältää kuusi mikrodeleetio-oireyhtymää (CATCH/ Di George, 1p36, Angelman, Prader-Willi, Cri-du-Chat ja Wolf-Hirshhorn). Tutkimus ei sovellu kaksosraskauksille.

Koska NIPT-tutkimus ei ole diagnostinen tutkimus, poikkeava tulos vaatii aina lopullisen varmistuksen lapsivesi- tai istukkanäytteestä tehtävällä sikiötutkimuksella (trisomiaPCR, kromosomitutkimus tai molekyylikaryotyypitys).

Valikoimassamme on myös NIPT-tutkimukset B -NIPTri ja B -NIPT.

Lähete ja potilasinformaatio

B -NIPTdel lähete ja potilasinformaatio

Indikaatiot

1. Odottavan äidin ikä.
2. Sikiöseulonnassa suurentunutta riskiä osoittava tulos.
3. Vanhempien huoli invasiivista sikiötutkimusta kohtaan, esim. IVF-alkuiset raskaudet.
4. Vanhempien huoli sikiön terveydentilasta.

Näyteastia

Streck cell-free DNA BCT, 10ml

Näyte

B -NIPTdel näytteitä voidaan ottaa vain alkuviikosta ma-ke. Näytteiden tulee olla perillä laboratoriossamme viimeistään torstaina klo 12 mennessä.

7-10 ml äidin perifeeristä verta otetaan erikoisputkeen, joita tulee tilata kotisivuiltamme tarviketilaukset -välilehden kautta.

B -NIPTdel näytteenotto-ohje

Säilytys ja lähetys

Noudata aina B -NIPTdel näytteenotto-ohjeessa kerrottuja säilytys- ja lähetysohjeita. Näyte lähetetään huoneenlämpölähetyksenä näytteenottopäivänä. Näyte ei saa jäätyä. Näytteen tulee olla perillä laboratoriossamme viimeistään näytteenottoa seuraavana päivänä.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing) ja MPS (massive parallel sequencing)

Tekotiheys

3 x vko

Vastausaika (arkipäivää)

8-11

Tulkinta

Tutkimustuloksista annetaan lausunto.

Tekopaikka

Eurofins Genoma

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Päivitetty: 25.10.2024

Takaisin