| ||||||
| Alihankinta, menetelmä on akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti. | ||||||
| Non-invasiivinen prenataalitutkimus (NIPT) perustuu äidin verenkierrossa esiintyvän soluista vapaan sikiön DNAn (cfDNA) tutkimiseen. Sikiön soluvapaa DNA on istukkaperäistä ja sitä on äidin verenkierrossa jo raskauden alkuvaiheessa siten, että sen osuus on noin 2-20% vapaasta DNAsta (=fetaalifraktio). NIPT-tutkimus on mahdollista tehdä raskausviikosta 10 alkaen (h.10+). Perus NIPT-tutkimus, sikiön trisomiatutkimus äidin verinäytteestä (B -NIPTtri / B -NIPTadv (neoBona® Advanced)), sisältää tavallisimpien trisomisina esiintyvien kromosomien 13, 18 ja 21 sekä X ja Y sukukromosomien lukumäärän seulomisen. Tutkimuksen tulos kertoo riskin tutkituille trisomioille sekä sikiön sukupuolen. Saatavilla on myös suppeampi NIPT-tutkimus (B -NIPT / neoBona®), jossa ei seulota sukukromosomipoikkeavuuksia (kuten Turner syndrooma ja Klinefelterin syndrooma), joiden tutkimiseen raskauden aikana ei välttämättä ole kliinistä perustetta. Sikiön sukupuoli ilmoitetaan vastauksen yhteydessä, jos niin halutaan. Valikoimassamme on myös laaja NIPT-tutkimus (B -NIPTdel). Kaksosraskauksien kohdalla NIPT-tutkimus rajoittuu 13-, 18- ja 21-trisomioiden sekä Y-kromosomin seulomiseen. Kaksosten sukupuolta ei saada luotettavasti selville muuta kuin silloin, kun molemmat ovat tyttöjä (Y-kromosomia ei todeta). Poikkeavien tapausten kohdalla tulos ei kerro, kumpi kaksosista on poikkeava, vaan tulos tulee varmistaa lapsivesi- tai istukkatutkimuksella. Koska NIPT-tutkimus ei ole diagnostinen tutkimus, poikkeava tulos vaatii aina lopullisen varmistuksen lapsivesi- tai istukkanäytteestä tehtävällä sikiötutkimuksella (trisomiaPCR, kromosomitutkimus tai molekyylikaryotyypitys). | ||||||
Tutkimusinformaatiosuomeksi: B -NIPT ja B -NIPTtri / B -NIPTadv Tutkimusinformaatioruotsiksi: B -NIPT ja B -NIPTtri / B -NIPTadv Informerat patientsamtycke englanniksi: B -NIPT ja B -NIPTtri / B -NIPTadv Patient informed consent | ||||||
Lähetesuomeksi: B -NIPT ja B -NIPTtri / B -NIPTadv Lähete neoBonaruotsiksi: B -NIPT ja B -NIPTtri / B -NIPTadv Remiss neoBona englanniksi: B -NIPT ja B -NIPTtri / B -NIPTadv Test requisition form neoBona | ||||||
Indikaatiot1. Odottavan äidin ikä.2. Sikiöseulonnassa suurentunutta riskiä osoittava tulos. 3. Vanhempien huoli invasiivista sikiötutkimusta kohtaan, esim. IVF-alkuiset raskaudet. 4. Vanhempien huoli sikiön terveydentilasta. | ||||||
NäyteastianeoBona-näytekitti (B-NIPT ja B-NIPTtri / B -NIPTadv) | ||||||
NäyteB -NIPTtri / B -NIPTadv ja B -NIPT näytteitä voidaan ottaa vain alkuviikosta ma-ke. NIPT-näytteiden tulee olla perillä laboratoriossamme viimeistään torstaina klo 12 mennessä.7-10 ml äidin perifeeristä verta otetaan erikoisputkeen (10 ml:n Cell-Free DNA BCT -näyteputki, maastokuvioinen korkki). Näyteputki toimitetaan neoBona® näytekitissä, joita tulee tilata kotisivuiltamme tarviketilaukset -välilehden kautta. B -NIPT ja B -NIPTtri / B -NIPTadv NÄYTTEENOTTO-OHJE | ||||||
Säilytys ja lähetysNoudata aina B -NIPT ja B -NIPTtri / B -NIPTadv näytteenotto-ohjeessa kerrottuja säilytys- ja lähetysohjeita. Näyte lähetetään neoBona® näytekitissä huoneenlämpölähetyksenä näytteenottopäivänä. Näyte ei saa jäätyä. Näytteen tulee olla perillä laboratoriossamme viimeistään näytteenottoa seuraavana päivänä. | ||||||
MenetelmäTutkimus tehdään neoBona® -testillä sekvensointimenetelmällä (Paired-end WGS technology). | ||||||
Tekotiheys3 x vko | ||||||
Vastausaika (arkipäivää)6-8 | ||||||
TulkintaTutkimustuloksista annetaan lausunto. | ||||||
TekopaikkaSYNLAB BarcelonaAkkreditointitaho: ENAC (EA MLA:n jäsen) Standardi: UNE-EN ISO 15189 | ||||||
TiedustelutAmmattilaisneuvontaammattilaisneuvonta@synlab.fi |