| ||
| Alihankinta | ||
| Y-kromosomin pitkässä käsivarressa sijaitsee geenejä, jotka vaikuttavat siittiöiden kehitykseen eli spermatogeneesiin. Infertiliteettiongelmista kärsivillä miehillä, joilla on havaittu azoospermia tai vaikea oligospermia, on todettu Y-kromosomin mikrodeleetioita noin 9 %:lla. Fertiileillä miehillä deleetioita ei ole havaittu. Y-kromosomin pitkän käsivarren q11-raita-alue voidaan jakaa kolmeen eri alueeseen: AZFa, AZFb ja AZFc ("azoospermia factor"), joissa sijaitsee miesten fertiliteettiin vaikuttavia geenejä. Tutkimalla em. alueilta kuusi eri kohtaa saadaan selville yli 90 % kaikista tutkituilla alueilla esiintyvistä deleetioista. | ||
IndikaatiotLapsettomuus miehellä, erityisesti azoospermia tai vaikea oligospermia. | ||
NäyteastiaEDTA-putki (K2) | ||
Näyte3 ml EDTA-verta. | ||
Säilytys ja lähetysLähetys huoneenlämmössä. Lyhytaikainen säilytys (1-4 vrk) jääkaapissa. | ||
MenetelmäPCR-monistus + geelielektroforeesi. | ||
Tekotiheys1 x 2 vko | ||
Vastausaika (arkipäivää)6-11 | ||
TulkintaTutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.Mikrodeleetion löytyminen selittää tutkittavan infertiliteetin. Tutkittava on tällöin syytä ohjata perinnöllisyysneuvontaan. | ||
TiedustelutAmmattilaisneuvontaammattilaisneuvonta@synlab.fi |