LDL-reseptorigeenin mutaatio (7 mutaatiota), DNA-tutkimus

B -LDLRe-D

KL 3865

Akkreditoitu menetelmä

Sisältää 7 eri mutaatiotutkimusta: FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12.Familiaalinen hyperkolesterolemia eli FH-tauti periytyy vallitsevasti. Noin 10 000 suomalaista sairastaa tätä tautia. FH-taudissa seerumin korkea LDL-kolesterolipitoisuus aiheuttaa kolesterolin kertymistä valtimoiden seinämiin ja johtaa hoitamattomana sepelvaltimotautiin. FH-tauti liittyy kromosomissa 19p13.2 sijaitsevaan LDL-reseptorigeenin virheisiin. LDL-reseptorigeenistä on löydetty useita erilaisia mutaatioita, joista seitsemän yleisintä Suomessa ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12. Mutaatioiden esiintyminen vaihtelee alueellisesti, mutta em. mutaatiot kattavat noin 93 % LDL-reseptorigeenin mutaatioista.

Tutkimukset

Varianttinimitys	HGVS nimi	Proteiini
FH Helsinki	NM_000527.5(LDLR):c.2311+251_*813del
FH Pohjois‑Karjala	NM_000527.5:c.925_931del	p.(Pro309Lysfs*59)
FH Turku	NM_000527.5:c.2531G>A	p.(Gly844Asp)
FH Pori	NM_000527.5:c.1202T>A	p.(Leu401His)
FH Pogosta	NM_000527.5:c.1784G>A	p.(Arg595Gln)
FH Fin11	NM_000527.5:c.1735G>A	p.(Asp579Asn)
FH Fin12	NM_000527.5:c.1056C>G	p.(Cys352Trp)

Indikaatiot

Epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti).

Näyteastia

EDTA-putki (K2)

Näyte

3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml).
Statiinihoito ei häiritse määritystä.

Säilytys ja lähetys

Lähetys huoneenlämmössä. Lyhytaikainen säilytys (1-5 vrk) jääkaapissa.

Menetelmä

PCR-monistus + geelielektroforeesi (1 mutaatio) ja genotyypitys Taqman-kemialla (6 mutaatiota).

Tekotiheys

1 x 2 vko

Vastausaika (arkipäivää)

6 - 12

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
FH-mutaation löytyminen johtaa FH-tautiin.
Jos tutkittuja mutaatioita ei löydy, saattaa potilaalla silti olla FH-tauti. Tällöin taudin voi olla aiheuttanut joku muu kuin em. mutaatiot. Mikäli FH-taudin epäily on vahva, voidaan jatkotutkimuksena harkita B -FHlaaja sekvensointitutkimusta, jossa tutkitaan neljä eri geeniä NGS-menetelmällä.
On myös mahdollista, että potilaalla on muista syistä johtuva joko primaarinen tai sekundaarinen hyperkolesterolemia.

Tekopaikka

SYNLAB Tallinna
Akkreditointitaho: EAK (EA MLA:n jäsen)
Standardi: EVS-EN ISO 15189

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Päivitetty: 07.07.2026

Takaisin