| ||
| Akkreditoitu menetelmä | ||
| Sisältää 7 eri mutaatiotutkimusta: FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12. Familiaalinen hyperkolesterolemia eli FH-tauti periytyy vallitsevasti. Noin 10 000 suomalaista sairastaa tätä tautia. FH-taudissa seerumin korkea LDL-kolesterolipitoisuus aiheuttaa kolesterolin kertymistä valtimoiden seinämiin ja johtaa hoitamattomana sepelvaltimotautiin. FH-tauti liittyy kromosomissa 19p13.2 sijaitsevaan LDL-reseptorigeenin virheisiin. LDL-reseptorigeenistä on löydetty useita erilaisia mutaatioita, joista seitsemän yleisintä Suomessa ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12. Mutaatioiden esiintyminen vaihtelee alueellisesti, mutta em. mutaatiot kattavat noin 93 % LDL-reseptorigeenin mutaatioista. | ||
IndikaatiotEpäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti). | ||
NäyteastiaEDTA-putki (K2) | ||
Näyte3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml).Statiinihoito ei häiritse määritystä. | ||
Säilytys ja lähetysLähetys huoneenlämmössä. Lyhytaikainen säilytys (1-5 vrk) jääkaapissa. | ||
MenetelmäPCR-monistus + geelielektroforeesi (2 mutaatiota) ja genotyypitys Taqman-kemialla (5 mutaatiota). | ||
Tekotiheys1 x 2 vko | ||
Vastausaika (arkipäivää)6 - 12 | ||
TulkintaTutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.FH-mutaation löytyminen johtaa FH-tautiin. Jos tutkittuja mutaatioita ei löydy, saattaa potilaalla silti olla FH-tauti. Tällöin taudin voi olla aiheuttanut joku muu kuin em. mutaatiot. Mikäli FH-taudin epäily on vahva, voidaan jatkotutkimuksena harkita B -FHlaaja sekvensointitutkimusta, jossa tutkitaan neljä eri geeniä NGS-menetelmällä. On myös mahdollista, että potilaalla on muista syistä johtuva joko primaarinen tai sekundaarinen hyperkolesterolemia. | ||
TekopaikkaSYNLAB TallinnaAkkreditointitaho: EAK (EA MLA:n jäsen) Standardi: EVS-EN ISO 15189 | ||
TiedustelutAmmattilaisneuvontaammattilaisneuvonta@synlab.fi |